Vererbung und Verbreitung

Lysosomale Speicherkrankheiten sind vererbte Krankheiten. Die meisten dieser Erkrankungen werden autosomal rezessiv vererbt - mit Ausnahme von Morbus Fabry und dem Hunter-Syndrom (Mucopolysaccharidose Typ II), die X-chromosomal vererbt werden. Rezessiv heisst, dass nicht jeder Träger des defekten Gens auch betroffen ist. Hat eine Frau beispielsweise ein gesundes X-Chromosom und ein krankes X-Chromosom ist sie zwar Trägerin, hat jedoch keine Symptome, da sie das kranke X durch das gesunde „kompensieren“ kann.

Dies erklärt auch die Seltenheit der LSD (Lysosomal storage diseases). Insgesamt treten lysosomale Speicherkrankheiten bei 1 von 7'000 - 8'000  Lebendgeburten auf, obwohl die Häufigkeit einzelner Erkrankungen je nach Bevölkerung stark variiert: Morbus Gaucher ist mit weniger als 10'000 Patienten weltweit die häufigste lysosomale Spreicherkrankheit (1:40'000 - 60'000).