Übersicht der Krankheitstypen

Lysosomale Speicherkrankheiten werden grob nach der Art des Speichermaterials unterschieden:

Sphingolipidosen

Abkürzung Name Enzymdefekt
GM1-Gangliosidose    
GM2 Gangliosidoes Type 1 Tay-Sachs  
GM2 Gangliosidoes Type 2 Sandhoff  
Morbus Fabry   Alpha-Galaktosidase
Morbus Gaucher   Beta-Glukozerebrosidase
Niemann-Pick    
Krabbe    
Metachromtaicleukodystrophy    

Glykogenosen

Morbus Pompe
Morbus Andersen
Morbus Cori
Morbus Tarui
McArdle- Krankheit
Von-Gierke Krankheit
Hers-Krankheit
Cardiomegalia glycogenica
Leberphosphorylasemangel
Phospohofruktokinase-Mangel

Mukopolysaccharidosen

MPS I H Hurler a-L-Iduronidase
MPS I S Scheie a-L-Iduronidase
MPS I H/S Hurler-Scheie a-L-Iduronidase
MPS II Hunter (mild/severe) Iduronate sulfatase
MPS III A Sanfilippo A Sulfamidase
MPS III B Sanfilippo B a-N-Acetylglucosaminidase
MPS III C Sanfilippo C GAC-acetylase
MPS III D Sanfilippo D N-Acetylglucosamine 6-sulfatase
MPS IV A Morquio A N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
MPS IV A Morquio B N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
MPS VI Maroteaux-Lamy (mild/severe) N-Acetylgalactosamine 4-sulfatase
MPS VII Sly B-Glucoronidase
MPS IX Natowicz  

Mucolipidosen

Mucolipidose Typ I Sialidose    
Mucolipidose Typ II I-cell  
Mucolipidose Typ III Pseudo-Hurler  
Mucolipidose Typ IV Sialolipidose  

Obligosaccharidosen
Galactosialidose
Fucosidose Typen
Mannosidose
Aspartlyglucosaminuria

Kakkis, Emil und Wraith Ed. :
Clinical features and diagnosis of the mucopolysaccharidoses.

Sutton Reid V.:
Overview fo the classification of inborn errors of metabolism.