Enzym-Ersatztherapie

Die folgenden Ausführungen wurden absichtlich sehr allgemein gehalten, können jedoch von Krankheit zu Krankheit variieren. Um spezifischere Informationen zu dem Möglichkeiten der Enzym-Ersatztherapie bei bestimmten Krankheiten zu bekommen, sehen Sie bitte unter dem betreffenden Krankheitstyp nach.

Lange Zeit beschränkte sich die Behandlung von Patienten mit lysosomalen Speicherkrankheiten auf die Linderung der Beschwerden. Schmerzen wurden z.B. durch eine gute Schmerztherapie gelindert, Magen-Darm-Beschwerden wurde mittels einer Diät vorgebeugt und Schäden an Herz oder Nieren wurde versucht mit Medikamenten entgegen zu wirken oder durch eine Organtransplantation zu beseitigen.

Seit ein paar Jahren ist für einige lysosomalen Speicherkrankheiten auch eine ursächliche Behandlung möglich geworden. Das unzureichend gebildete oder fehlende Enzym kann durch biotechnologisch hergestellte Enzym-Präparate ersetzt werden (Enzym-Ersatztherapie).

Es besteht die berechtigte Hoffnung, dass Beschwerden und langzeitige Schäden bei den Betroffenen durch frühzeitigen Beginn der Enzym-Ersatztherapie gemildert oder bei einigen Krankheiten verhindert werden können. Die Behandlung sollte möglichst bereits vor dem Auftreten von Organschäden beginnen, denn bei einem späteren Therapiebeginn können nicht mehr alle Beschwerden rückgängig gemacht werden. Vor allem Schädigungen von Organen können auch durch eine Enzym-Ersatztherapie nicht mehr rückgängig gemacht werden. Dennoch kann die Enzym-Ersatztherapie auch in fortgeschrittenen Krankheitsstadien die Funktion von Organen stabilisieren oder sogar verbessern. Die Häufigkeit von schweren Komplikationen können durch die Enzymersatztherapie verringert werden. Generell gilt: Je früher die Therapie beginnt, desto grösser sind die Erfolge für den Patienten.

Für die Therapie ist regelmässig (normalerweise jede Woche oder alle zwei Wochen) eine Infusion nötig. Dies geschieht entweder beim Arzt oder zu Hause und wird dort von einer spezialisierten Krankenschwester verabreicht. Regelmässig sollten während der Behandlung auch Kontrolluntersuchungen durch einen vertrauten Arzt stattfinden, um sicher zu stellen, dass die Therapie den gewünschten Erfolg hat. Die Behandlung muss nach heutigem Wissensstand lebenslang erfolgen. Denn es müssen nicht nur die in Geweben und Organen gespeicherten "Abfallstoffe" wieder abgebaut werden, sondern es muss auch verhindert werden, dass sich neue "Abfallstoffe" ansammeln. Auf diese Weise können die körperlichen Symptome verbessert oder sogar normalisiert werden und ein weiteres Fortschreiten der Krankheit kann verhindert werden.