Therapie

Die meisten lysosomalen Speicherkrankheiten zeigen eine progressive Ausprägung der Symptome auf, die teilweise bis zum Tod führen können. Aber die Auswirkungen des Enzymdefekts variieren stark sowohl von Krankheit zu Krankheit als auch von den einzelnen Patienten. Die Behandlung der Krankheiten sind teilweise sehr limitiert und beschränken sich auf die Behandlung der Symptome (symptomische Behandlung). Durch Physiotherapie und orthopaedische Behandlungen lassen sich beispielsweise bestimmte Muskelgruppen stärken und die Gelenkversteifungen mildern. Deformierungen und Fehlstellung können damit korrigiert oder gelindert werden. Auch operative Eingriffe können in einigen Fällen helfen. So können beim Scheie, Morquio oder beim Maroteaux-Lamy Syndrom Hüftoperationen nötig werden. Auch die Entfernung der, in den Atemwegen abgelagerten Mukopolysaccharide kann eine enorme Erleichterung des Atmens mit sich bringen, ebenso eine Hornhauttransplantation bei Patienten mit Hurler, Sly oder Maroteaux-Lamy, welche die Sehfähigkeit der Patienten beeinträchtigt. In vielen Fällen wurde die Knochenmarktransplantation für lysosomale Speicherkrankheiten angewandt, mit unterschiedlichen Ergebnissen. Zuletzt können auch Hörgeräte bei Schwerhoerigkeit helfen. Für einige lysosomalen Speicherkrankheiten (LSD) ist eine Enzym-Ersatztherapie erhältlich, die erstmals eine ursächliche Behandlung ermöglicht.