Lexikon der Fachbegriffe

Enzym
Ein vom Körper produziertes Eiweiss, das andere Substanzen chemisch beeinflussen kann. Durch Enzyme werden bestimmte Stoffe zerlegt oder chemisch verändert, so dass der Körper sie verwerten oder ausscheiden kann. Die typische Wortendung bei der Bezeichnung von Enzymen ist "ase".

Enzymaktivität
Mass für die Wirkung, die Arbeitsleistung, eines Enzyms gemessen pro Zeiteinheit.   

Waisenkrankheiten
(Orphan Disease):  
Waisenkrankheiten oder seltene Krankheiten sind Störungen, die nur sehr wenige Menschen betreffen. Wenn eine Krankheit nur eine unter 2000 Personen betrifft, wird sie in diese Kategorie eingeteilt. Für den grössten Teil der Waisenkrankheiten wird ein Gendefekt als Ursache angegeben.

Lysosomale Speicherkrankheiten
Unter den lysosomalen Speicherkrankheiten werden über 50 verschiedene genetische Erkrankungen zusammengefasst. Die bekannteste ist der Morbus Gaucher. Speicherkrankheiten resultieren aus einer Fehlfunktion der Lysosomen, der Zellorganellen, welche für den Abbau nicht benötigter Stoffwechselprodukte verantwortlich sind.

Fehlen den Lysosomen wichtige Enzyme, kommt es zu einer Blockade der Entsorgungsprozesse und zu einer Speicherung von Stoffwechselprodukten aus der Klasse der Fette, Kohlenhydrate, Proteine oder Mucopolysccharide. Die Ansammlung der Stoffwechselprodukte führt zu Platz- und Funktionsstörungen in verschiedenen Organsystemen. Der Körper erstickt in seinen Abfallprodukten, die er nicht weiterverarbeiten kann.

Lysosom
Recyglingmaschine des Körpers. Lysosom ist ein kleiner Zellbestandteil, der als "chemische Fabrik" fungiert: die Lysosomen enthalten oder stellen verschiedene Enzyme her, die Stoffe verdauen oder zerlegen.  

Agalsidase (Morbus Fabry)
Agalsidase ist Alpha-Galaktosidase, die durch Genaktivierung von menschlichen Bindegewebszellen oder Säugetierzellen gewonnen wird und Fabry-Betroffenen in zweiwöchentlicher Infusion zugeführt wird (Enzymersatztherapie).

Alpha-Galaktosidase (Morbus Fabry)
Alpha-Galaktosidase ist ein Enzym in den Lysosomen, welches die Fettsubstanz Globotriaosylceramid (Gb3) spaltet. Durch die Aufspaltung kann die Substanz Gb3 abgebaut und weiterverarbeitet werden. Die ungenügende Aktivität des Enzyms Alpha-Galaktosidase führt zur Ablagerung einer spezifischen Fettsubstanz (Globotriaosylceramide oder Gb3) in verschiedenen Zelltypen der Fabry-Patienten.

Angiokeratom
Charakteristisches und sichtbares Merkmal bei Morbus Fabry-Patienten. Dunkelrote bis blaubräunliche Gefässerweiterungen, welche eine Hautveränderung bewirken. Sie treten normalerweise auf Höhe Bauchnabel bis Knie, vor allem auch in der Schamgegend auf. 

Biologische Grundlagen
Unser Körper besteht aus Milliarden von Zellen. Im Zentrum jeder Zelle befindet sich ein Zellkern, der lange Fäden von Desoxyribonukleinsäure (DNS; engl. DNA) enthält. Auf dieser DNA ist die Information (die "Gene" ="die Baupläne") zur Bildung aller Eiweißstoffe ("Proteine") gespeichert, die für die Funktion unseres Körpers erforderlich sind. Wenn sich Zellen, z.B. beim Wachstum von Geweben, teilen, müssen alle diese Informationen ohne Fehler auf die Tochterzellen weitergegeben werden. Zu diesem Zweck wird die DNA in "Schachteln" (die "Chromosomen") verpackt, jede dieser Schachteln exakt kopiert und dann in genau gleicher Anzahl auf die Tochterzellen verteilt. Der Mensch hat 46 derartige DNA-Transportschachteln ("Chromosomen"). 44 von ihnen kommen in jeder Körperzelle paarweise vor. Diese 22 völlig gleichartigen Chromosomenpaare heißen Autosomen. Zwei weitere, die Geschlechtschromosomen, legen fest, welches Geschlecht ein Kind entwickeln wird: Mädchen haben zwei X-Chromosomen (XX), Knaben ein X- und ein Y-Chromosom (XY).

Samenzellen und Eizellen enthalten die Chromosomen nur in einfacher Ausführung, d.h. also nur 22 Autosomen und je ein Geschlechtschromosom (1 X oder 1 Y). Wird eine Eizelle von einer Samenzelle befruchtet, entsteht daraus eine neue Zelle, die wieder 46 Chromosomen enthält und deren Chromosomen zur Hälfte von der Eizelle der Mutter und zur Hälfte von der Samenzelle des Vaters stammen. Durch wiederholte Teilungen entsteht aus ihr ein neuer Mensch.

Mutationen
Veränderungen ("Mutationen" = "Druckfehler") beim Kopieren der DNA zur Bildung von Ei oder Samenzellen können dazu führen, dass ein bestimmter Eiweißstoff entweder gar nicht mehr gebildet wird oder nicht mehr voll funktionsfähig ist. Häufig betrifft dies Eiweißstoffe, die Stoffwechselvorgänge steuern ("Enzyme"). Meist werden diese Mutationen von Generation zu Generation weitergegeben, ohne dass man es merkt. Nur selten treten sie erstmals ("spontan") in einer Familie auf. Das liegt daran, dass die betroffenen Gene rezessiv sind , d.h. nicht gegenüber einem gesunden Gen des anderen Partners dominieren. Ein Kind, das ein defektes Gen von einem Elternteil und ein gesundes vom anderen hat, kann immer noch genügend intaktes Enzym bilden, um seinen Stoffwechsel in Gang zu halten. Die Gefahr einer Erkrankung besteht nur dann, wenn beide Partner einen Defekt im gleichen Gen haben. Die Chance als Überträger einer rezessiven Erkrankung auf einen anderen Überträger der gleichen Erkrankung zu treffen, kann man aus der Häufigkeit dieser Erkrankungen abschätzen. Sie ist bei den verschiedenen Mukopolysaccharidose-Typen sehr niedrig.

Anämie
Blutarmut. Verminderte Anzahl roter Blutkörperchen.

Aschkenasische Juden
Juden aus Osteuropa.

Blutplättchen
Zellen, die die Blutgerinnung steuern.

Chromosom
Erbkörperchen, Träger der genetischen Information in allen planzlichen und tierischen Zellen. Chromosomen tragen die Erbanlagen (Gene) eines Menschen. Sie bestimmen zum Beispiel Haar- und Augenfarbe oder ob die Veranlagung für eine bestimmte Krankheit vorhanden ist. Jede Körperzelle besitzt 44 autosome Chromosomen und 2 Geschlechtschromosomen. 

Erbgang rezessiv
Die Krankheit bricht nur dann aus, wenn von beiden Elternteilen ein defektes Gen weiter vererbt wird.

Erlenmeyerkolben Verformung
Verbreiterung des Oberschenkelknochen im Kniebereich.

Gen
Grundeinheit der Erbinformation, das den Bauplan für ein Merkmal enthält, das wiederum zum Beispiel das Aussehen einer Person bestimmt. Jedes Gen befindet sich auf einem bestimmten Ort auf einem Chromosom. 

Glukozerebrosid
Fettbestandteil, der überwiegend aus den Zellwänden verbrauchter roter und weisser Blutzellen stammt.

Glukozerebrosidase
Enzym, das Glukozerebrosid spaltet und das bei Morbus Gaucher-Patienten in unzureichender Menge vorhanden ist. 

Hepatomegalie
Vergrösserung der Leber.

Kernspintomographie
Bildgebendes Verfahren. Für diese Untersuchung wird mit einem starken Magnetfeld sowie Radiowellen gearbeitet, nicht mit Röntgenstrahlen. Es werden Schnittbilder des menschlichen Körpers erzeugt, die oft eine hervorragende Beurteilung der Organe und vieler Organschäden erlauben. 

Osteonekrose
Absterben von Knochengewebe.

Osteopenie
Rückbildung der Knochenmasse.

Osteoporose
Rückbildung der Knochendicke.

Osteosklerose
Änderung der Knochenmarkstruktur.

Osteolyse
Auflösung und Abbau von Knochengewebe.

Splenomegalie
Vergrösserung der Milz.

Thrombozytopenie
Mangel an Blutplättchen.