Lexikon der Fachbegriffe

Enzym





Waisenkrankheiten
(Orphan Disease):  


Lysosomale Speicherkrankheiten




Lysosom
 

Agalsidase (Morbus Fabry)


Alpha-Galaktosidase (Morbus Fabry)


Angiokeratom


Biologische Grundlagen




Mutationen





Aschkenasische Juden
Juden aus Osteuropa.


Zellen, die die Blutgerinnung steuern.

Chromosom


Erbgang rezessiv
Die Krankheit bricht nur dann aus, wenn von beiden Elternteilen ein defektes Gen weiter vererbt wird.

Erlenmeyerkolben Verformung
Verbreiterung des Oberschenkelknochen im Kniebereich.

Gen


Glukozerebrosid


Glukozerebrosidase
Enzym, das Glukozerebrosid spaltet und das bei Morbus Gaucher-Patienten in unzureichender Menge vorhanden ist. 

Hepatomegalie


Kernspintomographie


Osteonekrose
Absterben von Knochengewebe.

Osteopenie


Osteoporose


Osteosklerose


Osteolyse


Splenomegalie


Thrombozytopenie