FAQ

Was ist eine seltene Krankheit ?
Wieviele seltene Krankheiten gibt es ?
Was ist die Ursache seltener Krankheiten ?
Was ist charakteristisch für seltene Krankeiten ?
Was sind die medizinischen und sozialen Konsequenzen von seltenen Krankheiten ?
Wird sich die Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten verbessern ?
Wie bekomme ich Informationen über eine spezielle Krankheit ?
Europäische Initiativen auf dem Gebiet seltener Krankheiten?

Was ist eine seltene Krankheit?

Unter 'seltenen Krankheiten' versteht man diejenigen Störungen, von denen nur eine vergleichsweise kleine Zahl von Menschen betroffen ist. In Europa wird eine Krankheit dann als selten klassifiziert, wenn sie höchstens eine unter 2000 Personen betrifft, in einem Land wie Deutschland also weniger als 40.000 Menschen. Der Status 'selten' kann sich mit der Zeit oder auch regional ändern. Bei AIDS, z. B., hatte es sich anfangs um eine extrem seltene, dann um eine seltene Krankheit gehandelt, heute ist AIDS in vielen Bevölkerungen eine zunehmend häufige Krankheit. Eine erbliche oder infektiöse Krankheit kann in manchen Regionen selten in anderen häufig sein. Lepra ist in Deutschland selten, aber häufig in Zentralafrika. Thalassämie, eine genetisch bedingte Form der Blutarmut, ist selten in Nordeuropa, aber in den Mittelmeerländern häufig. Es gibt auch Krankheiten, die in ihren Haupterscheinungsformen überall häufig sind, in Sonderformen aber selten.

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Wieviele seltene Krankheiten gibt es ?

Es gibt Tausende von seltenen Krankheiten. Sechs- bis siebentausend seltene Krankheiten sind bereits gefunden worden, und jede Woche werden in der medizinischen Fachliteratur fünf neue seltene Krankheiten erstmals beschrieben. Die Zahl existierender seltener Krankheiten hängt auch von der Definition des Begriffes Krankheit ab. In der Medizin wird eine Gesundheitsstörung mit einer umschriebenen Konfiguration von Symptomen und einer einheitlichen Behandlung als besondere Krankheit abgegrenzt. Eine solche Abgrenzung ist abhängig von der Schärfe unseres analytischen Vorgehens. Je differenzierter unsere Untersuchung, desto mehr Unterschiede zwischen einzelnen Krankheitsfällen erkennen wir. Es ist denkbar, dass wir die derzeit als häufig angesehenen Krankheiten in einigen Jahren in Zehntausende seltener Krankheiten aufspalten könnten.

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Was ist die Ursache seltener Krankheiten ?

Während genetisch bedingte Erkrankungen zumeist seltene Krankheiten sind, kann im Umkehrschluss nicht davon ausgegangen werden, dass alle seltenen Krankheiten durch einen Gendefekt hervorgerufen werden. Es gibt z. B. sehr seltene Infektionskrankheiten, ebenso selten vorkommende Auto-Immun Erkrankungen, oder sehr selten auftretende Fälle von Vergiftungen. Für den größten Teil der seltenen Krankheiten ist die Ursache bis heute unbekannt.

Mit freundlicher Genehmigung von www.orpha-net.ch

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Was ist charakteristisch für seltene Krankeiten ?

Seltene Krankheiten sind ernste chronische Erkrankungen, die oft lebendsbedrohlich sind. Krankheitzeichen können nach der Geburt oder in früher Kindheit auftreten, so z.B. bei der Proximalen spinalen Muskelatrophie, der Neurofibromatose, Osteogenesis imperfecta, der Chondrodysplasie oder dem Rett-Syndrom. Bei über 50 % der seltene Krankheiten manifestiert sich die Erkrankung erst im Erwachsenenalter, so z.B. bei der Huntington-Krankheit, Morbus Crohn, dem Charcot-Marie-Tooth-Syndrom, der amyotrophen Lateralsklerose oder dem Kaposi-Sarkom. Das Themenfeld 'seltene Krankheiten' wurde lange Zeit von Ärzten, Politikern und Wissenschaftlern vernachlässigt, aus diesem Grund müssen die wissenschaftlichen und medizinischen Kenntnisse über seltene Krankheiten heute verbessert werden. Bis vor ein paar Jahren gab es keine adäquaten politischen und wissenschaftlichen Anstrengungen geeignete Forschungsprogramme zu schaffen. So gibt es für die meisten dieser Krankheiten bis heute keine effiziente Therapie, obwohl geeignete Maßnahmen die Lebensqualität verbessern und die Lebenswerwartung steigern können. Die Tatsache, dass für einige Krankheiten spektakuläre Fortschritte erzielt werden konnten, sollte Hoffnung geben und die Intensivierung der Forschungsarbeit, als auch der sozialen Solidarität nach sich ziehen.

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Was sind die medizinischen und sozialen Konsequenzen von seltenen Krankheiten ?

Patienten mit seltenen Krankheiten sehen sich zumeist mit ähnlichen Problemen konfrontiert. Schwierigkeiten bestehen vor allem hinsichtlich der Diagnosestellung, der Überweisung zu qualifizierten Facheinrichtungen und der Verfügbarkeit relevanter Informationen. Viele seltene Krankheiten sind mit motorischen, sensorischen oder mentalen Einschränkungen assoziiert und unterliegen manchmal der Stigmatisierung. Betroffene sind vom psychologischen, sozialen, ökonomischen und kulturellen Standpunkt her stärker angreifbar. Diese Schwierigkeiten könnten durch vernünftige Regelungen verhindert werden. Durch den Mangel an ausreichenden wissenschaftlichen und medizinischen Kenntnissen wird eine seltene Erkrankung bei vielen Patienten nicht erkannt und ihre Krankheit bleibt unidentifiziert. Diese Patienten sind diejenigen, die am meisten leiden.

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Wird sich die Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten verbessern?

Die grösste Hoffnung auf grundlegende Veränderung in Bezug auf Behandlung seltener Krankheiten sollte sich aus dem wissenschaftlichen Fortschritt, vor allem aus dem Humanen Genom-Projekt ergeben. Durch die biologische Analyse von Proben können hunderte Krankheiten zielgerichtet diagnostiziert werden. Die Kenntnisse über den natürlichen Verlauf einer Krankheit können durch das Einrichten von Registern zur Erfassung dieser Krankheiten erweitert werden. Die Bildung von Netzwerken trägt dazu bei, dass Wissenschaftler Forschungsergebnisse austauschen und somit effizienter arbeiten und forschen. Neue Hoffnung entsteht auch durch die Umsetzung der europäischen Ophan-Drug-Regelung. Die Forschungsförderung einzelner Länder auf dem Gebiet der seltenen Krankheiten ist sehr unterschiedlich geregelt, sehr wenige Nationen nehmen sich diesem Problem mit zielgerichteten politischen Programmen an.

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Wie bekomme ich Informationen über eine spezielle Krankheit ?

Unter dem Menupunkt “Die Krankheitstypen” auf dieser Homepage, können Sie weitere Informationen zu den einzelnen Krankheiten abrufen. Unter www.orpha-net.ch finden Sie weitere Informationen zu den speziellen Krankheiten. Orphanet ist eine Datenbank für seltene Krankheiten, die für die Öffentlichkeit frei zugänglich ist. Die Datenbank enthält derzeit über 3600 Krankheiten.

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Europäische Initiativen auf dem Gebiet seltener Krankheiten

Unter www.orpha-net.ch  finden Sie dazu umfassende Informationen.

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