Diagnose und Früherkennung

Meistens können bereits Untersuchungen während der Schwangerschaft zeigen, ob das ungeborene Kind von einer lysosomalen Speicherkrankheit  betroffen ist. Dies kann durch eine Messung der Aktivität des betroffenen Enzyms in den Amniozyten (Zellen im Fruchtwasser) oder im Chorionzottengewebe (Gewebe der Plazenta) festgestellt werden.

Nach der Geburt zeigt die Messung der im Urin enthaltenen erhöhten Abbauprodukte das Vorhandensein einer möglichen lysosomalen Speicherkrankheit an. Durch eine zusätzliche Elektrophorese kann erkennt werden, um welche der Krankheit es sich handelt. Eine definitive Diagnose ist aber erst nach der Untersuchung der Zellen möglich.