Lysosomale Speicherkrankheiten

Als gemeinsame Ursache haben diese Krankheiten die Unfähigkeit zur Produktion eines Enzyms. Unser Körper besteht aus Billionen von Zellen und jede dieser Zelle enthält hunderte von kleinen Blasen, sogenannte Lysosomen. Lysosomen sind für das Recycling und den Abtransport des Abfalls in den Zellen verantwortlich. Dazu benötigen die Lysosomen bestimmte Enzyme. Fehlen diese Enzyme, sammeln sich immer mehr Abfallprodukte in den Lysosomen an und die Zellen werden dadurch in ihrer Funktion gestört. Es entstehen schwere Schäden in vielen Teilen des Körpers wie typischerweise im Herz, Knochen, Nieren, Gelenke, im Atemapparat und im zentralen Nervensystem. Viele der lysosomalen Speicherkrankheiten zeigen sich noch nicht sofort nach der Geburt, weil sich die Symptome mit dem fortlaufenden Einlagern von Abfallprodukten in den Zellen erst ausbilden.

Lysosomale Speicherkrankheiten können in der Ausprägung ihrer Symptome stark variieren. Alle haben sie jedoch gemeinsam, dass ihnen ein Enzym fehlt oder nur teilweise funktionsfähig ist und dass es seltene Erbkrankheiten sind.

Es sind über 50 lysosomale Speicherkrankheiten bekannt. Sie werden grob unterteilt in verschiedene Unterkategorien, die sich durch das angesammelte Material in den Zellen unterscheiden: Beispielsweise Lipid Storage disease, Glycoproteine, Mukopolysaccharidosen etc.