Vererbung und Verbreitung

Da die Krankheit autosomal-rezessiv vererbt wird, müssen Vater und Mutter Träger der Krankheit sein. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein krankes Kind geboren wird, liegt bei 25 Prozent. Die Chance für ein gesundes Kind liegt demnach bei 75 Prozent, zwei Drittel der gesunden Kinder sind jedoch Träger der Krankheit.

In der Schweiz gibt es derzeit vermutlich weniger als 20 betroffene Patienten. Gemäss Schätzungen ist weltweit eine von 150‘000 Personen entweder von Typ A oder Typ B der Krankheit betroffen. Bei Typ C dürfte ebenfalls eine von 150‘000 Personen betroffen sein.

Bei Typ A und B liegt der Gendefekt auf Chromosom 11, bei Typ C gibt es zwei Varianten: Mutationen im NPC1-Gen auf Chromosom 18 oder im NPC2-Gen, auf Chromosom 14. Gelegentlich erscheint noch der Typ D. Bei diesem handelt es sich um einen dem Typ C ähnlichen Krankheitsverlauf. Er war jedoch ausschliesslich auf eine isolierte genetische Population in Neu-Schottland beschränkt.