Symptome und Verlauf



Die Symptome bei den verschiedenen Typen der Niemann-Pick-Krankheiten unterscheiden sich stark:

Typ A

  • Erste Symptome kurz nach der Geburt oder in den ersten Lebensmonaten
  • Starke Neugeborenengelbsucht (Neugeborenenikterus)
  • Verminderte Muskelspannung (Muskelhypotonie)
  • Kirschrote Flecken in den Augen (bei ca. einem Drittel der Patienten)
  • Lebenserwartung: 2 - 5 Jahre

Typ B

  • Individuell sehr variabler Krankheitsverlauf
  • Erste Symptome in der Regel zwischen dem 10. und 12. Lebensjahr
  • Lungenerkrankungen (Pneumopathien, Emphysem, interstitielle Lungenerkrankung)
  • Kleinwuchs
  • Selten neurologische Probleme
  • Viele Betroffene erreichen das Erwachsenenalter

Typ C

  • Sehr typisch: vertikale Blickparese (bei 90% aller Betroffenen in allen Altersstufen nachweisbar)

  • Starke Neugeborenengelbsucht (Neugeborenenikterus)
  • Lungenerkrankungen (Lungeninfiltrate, interstitielle Lungenerkrankung)
  • Verminderte Muskelspannung (Muskelhypotonie)

Symptome im Schulalter:

  • Probleme beim Schlucken (Dysphagie)
  • Epilepsie (ca. bei einem Drittel)

Symptome bei Jugendlichen und Erwachsenen:

  • Psychiatrische Symptome (Depression oder Schizophrenie)
  • Probleme beim Schlucken (Dysphagie)