Symptome und Verlauf

Bei Typ A und C zeigen sich vorwiegend neurologische Symptome, die in der Regel in den ersten drei Lebensdekaden (C) bzw. in den ersten Lebensjahren (A) zum Tod führen. Patienten mit Typ B leiden nicht an neurologischen Symptomen, sondern an organischen. Betroffen sind vorwiegend Lunge, Leber und Milz. Die Lebenserwartung von B-Patienten ist in der Regel höher. Niemann-Pick ist jedoch wenig erforscht und derzeit nicht heilbar.

Die Symptome bei den verschiedenen Typen der Niemann-Pick-Krankheiten unterscheiden sich stark:

Typ A

  • Erste Symptome kurz nach der Geburt oder in den ersten Lebensmonaten
  • Starke Neugeborenengelbsucht (Neugeborenenikterus)
  • Flüssigkeitsansammlung in der freien Bauchhöhle (Bauchwassersucht oder Aszites)
  • Vergrösserung der Leber und der Milz (Hepatosplenomegalie)
  • Verzögerung der körperlichen Entwicklung (Gedeihstörungen)
  • Verminderte Muskelspannung (Muskelhypotonie)
  • Zunehmender Verlust bereits erlernter Fähigkeiten wie Laufen, Sitzen, Sprechen
  • Kirschrote Flecken in den Augen (bei ca. einem Drittel der Patienten)
  • Rascher körperlicher und geistiger Verfall
  • Lebenserwartung: 2 - 5 Jahre

Typ B

  • Individuell sehr variabler Krankheitsverlauf
  • Erste Symptome in der Regel zwischen dem 10. und 12. Lebensjahr
  • Vergrösserung der Leber und der Milz (Hepatosplenomegalie)
  • Unregelmässigkeiten im Blutbild (Hämatologische Anomalien)
  • Allgemeine Infektanfälligkeit
  • Lungenerkrankungen (Pneumopathien, Emphysem, interstitielle Lungenerkrankung)
  • Kleinwuchs
  • Selten neurologische Probleme
  • Viele Betroffene erreichen das Erwachsenenalter

Typ C

  • Erste Symptome am häufigsten bei Kindern im Schulalter (jedoch bis in 6. Lebensdekade möglich)
  • Sehr typisch: vertikale Blickparese (bei 90% aller Betroffenen in allen Altersstufen nachweisbar)

Symptome im Säuglings- oder Kleinkindalter:

  • Vergrösserung der Leber und der Milz (Hepatosplenomegalie)
  • Flüssigkeitsansammlung in der freien Bauchhöhle (Bauchwassersucht oder Aszites)
  • Starke Neugeborenengelbsucht (Neugeborenenikterus)
  • Lungenerkrankungen (Lungeninfiltrate, interstitielle Lungenerkrankung)
  • Verminderte Muskelspannung (Muskelhypotonie)
  • Psychomotorische Entwicklungsverzögerung

Symptome im Schulalter:

  • Lernschwierigkeiten bei nachlassenden kognitiven Fähigkeiten
  • Sprechstörungen (Dysarthrie)
  • Probleme beim Schlucken (Dysphagie)
  • Epilepsie (ca. bei einem Drittel)
  • Plötzlicher Verlust der Muskelkraft (Kataplexie, bei ca. 20 %)
  • Störung der Bewegungskoordination (Ataxie)
  • Apraxie (neurologische Bewegungsstörung)
  • Vergrösserung der Leber und der Milz (Hepatosplenomegalie)

Symptome bei Jugendlichen und Erwachsenen:

  • Psychiatrische Symptome (Depression oder Schizophrenie)
  • Vergrösserung der Leber und der Milz (Hepatosplenomegalie)
  • Störung der Bewegungskoordination (Ataxie)
  • Apraxie (neurologische Bewegungsstörung)
  • Sprechstörungen (Dysarthrie)
  • Probleme beim Schlucken (Dysphagie)