Diagnose und Früherkennung

Die Diagnose der Niemann Pick-Krankheit ist oft sehr schwierig. Von Beginn der ersten neurologischen Symptome bis zur Verdachtsdiagnose einer Niemann Pick-Erkrankung können mehrere Jahre vergehen. Die Krankheit ist aufgrund ihrer Seltenheit noch wenig erforscht. Ausserdem unterscheiden sich die ersten klinischen Symptome in ihrer Form und im Zeitpunkt des Beginns. Viele Fälle werden deshalb falsch diagnostiziert oder werden gar nie erkannt.

Für die Diagnose der verschiedenen Niemann Pick-Typen gibt es unterschiedliche Tests. Viele dieser Tests sind sehr kompliziert und können nur an speziellen Institutionen gemacht werden. Erste Hinweise kann eine Knochenmarkpunktion geben. In der Regel wird danach für den Nachweis der Typen A und B die Aktivität der Enzyme "Sphingomyelinase" in den weissen Blutzellen gemessen. Der Typ C kann durch eine Hautbiopsie nachgewiesen bzw. durch einen DNA-Test bestätigt werden.