Symptome

Vergröberte Gesichtszüge, ein großer Schädel, vorstehende Kieferknochen, eine grosse Zunge, die Sattelnase, kräftige Augenbrauen und tiefsitzende Ohren sind die typischen Merkmale bei der schwer verlaufenden Form.

Meist sind die Patienten kleinwüchsig, der Rumpf wirkt kurz und gedrungen.
Ein Buckel im Bereich der unteren Brust- bzw. der Lendenwirbelsäule und ein deformierter Brustkorb gehören auch zum Erscheinungsbild des M. Sly.Durch die Versteifung der Hüfte, die zu starken Schmerzen führt, ist ein aufrechter Gang nicht möglich. Zumeist wird ein Rollstuhl benötigt und ein Hüftgelenks-Ersatz muss erwogen werden.

Bei schweren Formen wurde eine Hornhauttrübung beobachtet, ebenfalls eine zunehmende neurologische Verschlechterung mit geringem Wortschatz und geistiger Behinderung. Auch epileptische Anfälle können vorkommen.