Symptome

Während bei allen anderen Formen die äußerlich sichtbaren Veränderungen zunächst im Vordergrund stehen, und die neurologischen Symptome sehr gering oder nicht vorhanden sind, ist diese Mukopolysaccharidose dadurch charakterisiert, dass in erster Linie das Nervensystem schwer betroffen ist. Körperliche Anzeichen sind hingegen kaum zu finden.

Aussehen
Die Körperhöhe ist fast normal. Das Haar ist dicker und spröder als bei gesunden Kindern. Die Augenbrauen sind meist dunkel und buschig, in der Mitte können sie oft zusammengewachsen sein. Die Nase ist klein mit breiter, manchmal flacher Nasenwurzel. Die Gesichtszüge werden mit zunehmendem Abbau der Gehirnfunktion vergröbert und ausdruckslos. Im Sitzen kann an der unteren Wirbelsäule eine Kyphose oder sogar Skoliose zu erkennen sein. Der Bauch kann durch eine vergrößerte Leber und Milz leicht vorstehen.
Weitere unspezifische Symptome sind ein Nabel – oder Leistenbruch.

Körperliche Probleme
Von allen MPS-Krankheiten zeigt diese die geringsten körperlichen Veränderungen.
An den Gelenken können später Versteifungen auftreten. Leber und Milz können vergrössert sein, verursachen aber kaum Probleme. Viele Kinder haben oft verstopfte Nasen und auch Lungeninfektionen.
Die Fähigkeit, die Körpertemperatur zu regeln, ist gestört. Die Arme und Beine werden abwechseln heiss und kalt.
Mit zunehmendem Krankheitsverlauf kommt es zu Schwierigkeiten, den Schleim ausreichend abzuhusten. Die Bronchien sind angefüllt mit Schleim und müssen abgesaugt und abgeklopft werden, um Erleichterung zu schaffen.
Spezielle Krankheitssymptome sind Schallleitungs-Schwerhörigkeit, Darmprobleme und Krampfanfälle.

Ernährung
Am Anfang gibt es keine Schwierigkeiten. Später verlernen die Kinder den Ablauf des Schluckens. Die Nahrung sollte dann in breiiger Form verabreicht werden.
Noch später muss eine künstliche Ernährung mittels Magensonde vorgenommen werden.

Zähne
Speziell der Zahnschmelz ist härter ausgebildet als bei anderen MPS-Formen. Gründliche Zahnpflege ist dennoch nötig, auch die Einnahme von Flourtabletten ist empfehlenswert. Zahnbehandlungen sollten besser nur im Spital, nicht ambulant durchgeführt werden.

Schlafstörungen
Kinder mit einer MPS III leiden besonders in den unruhigen Phasen an gravierenden Schlafstörungen. Sie schlafen eventuell nur wenige Stunden, brauchen Stunden um einzuschlafen, wachen immer wieder auf. Es gibt wochenlange Perioden, in denen sie keinen Schlaf finden. Mit Hilfe von Medikamenten ist es möglich dieses Problem zu behandeln. Man muss aber einige Medikamente auf deren Wirksamkeit testen, da nicht jedes Medikament bei jedem Kind die gleiche Wirkung hat. Mit der Zeit verlieren die Medikamente ihre Wirkung und es ist wichtig sie für einige Zeit abzusetzen.
Für die Eltern ist es lebenswichtig, eine Nachtruhe zu haben. Zögern sie deswegen nicht, ärztliche Hilfe in Anspruch zu nehmen.

Hyperaktivität
Die meisten Kinder machen eine Phase durch, in der sie Gefahren nicht erkennen und unkontrollierbar sind. Es ist daher notwendig, die Einrichtung der Wohnung darauf abzustimmen. Ein umzäunter Garten als Bewegungsraum ist ideal. Es wäre ideal, einen Raum zu haben, wo das Kind herumlaufen und seine Energie aufbrauchen kann.
Viele Kinder werden durch das Autofahren beruhigt und vertragen Reisen sehr gut.
Untersuchungen sind oft schwierig, da sich die Kinder wehren. Es ist daher wichtig einen Arzt zu finden, der Verständnis für das Kind und seine Probleme zeigt.