Vererbung und Verbreitung

Das Hunter-Syndrom entsteht durch einen Defekt des I2S-Gens auf dem X-Chromosom und wird daher als X-chromosomal-rezessiv vererbbare Erkrankung eingestuft. Betroffen sind aufgrund des Erbvorgangs nur Männer. Da Männer nur ein X-Chromosom besitzen, haben Männer mit Hunter-Syndrom des defekte Gen normalerweise von ihrer Mutter geerbt. 

Eine Tochter derselben Mutter ist entweder "Genträgerin", das heiss, sie hat nur ein X-Chromosom mit dem defekten Gen, oder sie besitzt zwei normale X-Chromosomen. Frauen können auch ein defektes X-Chromosom von ihrem Vater erben, falls dieser am Hunter-Syndrom leidet. "Genträgerinnen" können das defekte Gen an ihre Kinder weitervererben. 

Da es sich beim Hunter-Syndrom um eine genetische Störung handelt, steht Betroffenen eine Genberatung zur Verfügung, um Fragen rund um das Thema Vererbung (beispielsweise Familienplanung und Gentests) zu besprechen.