Diagnose und Früherkennung

Das schwere Hunter-Syndrom wird normalerweise im Alter von zwei bis vier Jahren diagnostiziert.

Ein Screening ist durch quantitative Messung der Glykosaminoglykane im Urin möglich. Die definitive Diagnose erfolgt durch Messung der I2S-Aktivität im Blutserum, durch Bestimmung der Anzahl der weissen Blutzellen oder der Untersuchung der Hautfibroblasten durch einen Enzym-assay.

Eine pränatale Diagnose kann durch Messung der I2S-Aktivität in der Fruchtwasser, Amniozyten, der Chorionzottengewebe oder auch durch einen DNA-Test erfolgen, falls bekannt ist, dass eine Vererbung innerhalb der Familie möglich ist.