MPS II Hunter

Das Hunter-Syndrom (Mukopolysaccharidose II oder MPS II) ist eine schwere, lebensbedrohliche Erbkrankheit, die hauptsächlich Männer betrifft. Ein Gendefekt reduziert die Aktivität des Enzyms Iduronat-2-Sulfatase (I2S). Dieses Enzym hat die Aufgabe, Mukopolysaccharide - auch unter der Bezeichnung Glykosaminoglykane (GAG) bekannt - abzubauen und wiederzuverwerten. Mukopolysaccharide bestehen aus langen Ketten von Zuckermolekülen und bilden das Bindegewebe unseres Körpers. 

Als Folge dieses Enzymmangels sammeln sich die GAG in den Körperzellen an und führen zu Beschädigungen von Atemwegen, Herz, Leber, Milz, Knochen, Gelenken, Kopf, Hals und zentralem Nervensystem. Es wird zwischen einer leichten und schweren Form von Morbus Hunter unterschieden. Die ersten Symptome eines Hunter-Syndroms können schon im Alter von zwei Jahren auftreten.

Das Hunter-Syndrom wurde erstmals 1917 von Professor Charles A. Hunter bei zwei Brüdern beschrieben. 

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