Vererbung und Verbreitung

Autosomal rezessive Vererbung

Alle MPS- und ML-Formen (außer Hunter-S.) entstehen durch ein defektes Gen an einem autosomalen Chromosom. Wenn zwei Überträger miteinander Kinder haben, kann folgendes Ergebnis vorkommen: Konkret heisst das, wenn in einer Familie beide Eltern Überträger sind, bekommen:

25% der Kinder nur die jeweils gesunden Genversionen ihrer Eltern vererbt
25% das kranke Gen des Vaters und das gesunde der Mutter
25% das krankes Gen der Mutter und das gesunde des Vaters und
25% je ein krankes Gen von Mutter und Vater.

Da nur die Kinder krank sind, die auf beiden Genversionen den Defekt tragen sind also 75% der Kinder dieser Familie gesund und 25% erkrankt. Wenn der Defekt nur auf einem der beiden Chromosomen sitzt, dann wird er durch das intakte Gen ausgeglichen. Der Träger des veränderten Gens ist gesund.
Wenn zwei Überträger zusammentreffen, kann es passieren, dass beide das defekte Gen weiter vererben, dann ist das Kind krank. Vererbt nur einer der beiden das defekte Gen, so entsteht ein gesunder Überträger. Nur wenn beide das gesunde Gen weitergeben, ist das Kind gesund und nicht Überträger.