Vererbung und Verbreitung

Die Stoffwechselerkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt, beide Geschlechter sind gleich häufig betroffen. Das Gen für die saure Alpha-1,4-Glukosidase liegt auf einem sog. Autosom, d.h. nicht auf einem Geschlechtschromosom. M. Pompe wird deshalb auch als autosomal rezessiv vererbte Krankheit bezeichnet.
Bei M. Pompe erkranken die Betroffenen, wenn sie von beiden Eltern ein defektes Gen für die saure Alpha-1,4-Glukosidase erben.
Wenn beide Eltern Träger eines fehlerhaften Gens (und damit Überträger der Erkrankung) sind, dann besteht bei jeder Schwangerschaft eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind erkrankt. Mit ebenfalls 25%iger Wahrscheinlichkeit werden an das Kind zwei normale Gene weitergegeben. Dieses Kind ist dann völlig gesund, also auch kein Überträger der Erkrankung. In der Hälfte der Fälle erbt ein Kind nur ein fehlerhaftes Gen. Dieses Kind ist dann zwar Überträger der Erkrankung, aber selbst nicht betroffen, da aufgrund des einen gesunden Gens so viel saure Alpha-1,4-Glukosidase gebildet wird, dass die Speichersubstanz abgebaut werden kann.
Ist ein Elternteil gesund und ein Elternteil Überträger des fehlerhaften Gens, dann erbt die Hälfte der Kinder zwei gesunde Gene und ist gesund. Die andere Hälfte der Kinder erbt jeweils ein gesundes und ein verändertes Gen und wird damit zum Überträger des veränderten Gens.
Ist ein Elternteil Überträger und ein Elternteil an M. Pompe erkrankt, dann erbt die Hälfte der Kinder je zwei veränderte Gene und wird auch erkranken, während die andere Hälfte nur ein fehlerhaftes Gen erbt. Diese Kinder sind dann zwar Überträger der Erkrankung, aber selbst nicht betroffen.