Seit Frühjahr 2006 kann das fehlende Enzym als rekombinantes Protein aus CHO-Zellen – von Chinesischen Hamstern gewonnene Zellen – künstlich zugeführt werden. Diese Enzymersatztherapie (ERT) wird alle 14 Tage in Form einer Infusion verabreicht.
Diese Therapie ist lebenslang notwendig. Das Medikament kann die Blut-Hirn-Schranke nicht überschreiten, also Erkrankungsprozesse im Gehirn nicht beeinflussen. Im Vergleich zu anderen Erkrankungen, die mit ERT behandelt werden können, braucht man beim M. Pompe sehr hohe Dosen des Enzyms.
Ergänzend empfohlene palliative Therapieformen reichen von Diätempfehlungen über Atem- und Krankengymnastik und letztendlich auch Beatmung und künstliche Ernährung. Es gibt Hinweise auf einen Nutzen einer Kombination aus Ausdauertraining und proteinreicher Ernährung.
Weitere Therapieansätze wie Gentherapie sind erst in frühen, tierexperimentellen Stadien. Bei Mäusen war der Gentransfer mit einem Adenovirus-Vektor erfolgreich. Die Knochenmarkstransplantation war bisher erfolglos. Ein neuer, aber noch nicht praxisreifer Ansatz ist die Behandlung mit pharmakologischen Chaperonen, also Stoffen, die die Rest-Aktivität der Sauren Maltase verstärken.[6]
Betroffene Familien sollten sich genetisch beraten lassen. Es ist ein Wiederholungsrisiko von 25 % bei gesunden Eltern (die Gendefekt-Träger sind) zu befürchten.