Diagnose und Früherkennung

Die Diagnose wird durch eine Muskelbiopsie gestellt. Histologisch ist hier in der PAS-Färbung eine massive Glykogeneinlagerung in den Muskelfasern nachweisbar. Die Diagnose kann durch eine Messung der Enzymaktivität der sauren Maltase oder durch molekulargenetische Untersuchungen weiter erhärtet werden. Im Blut ist häufig (über 90%) die CK sowie CKMB, LDH, GOT und GPT erhöht, im Urin das Glc4. Ein Test aus einem getrockeneten Blutstropfen ist in der Entwicklung, bisher jedoch nicht ausreichend zuverlässig. Es müssen zahlreiche Differenzialdiagnosen ausgeschlossen werden.