Morbus Pompe

Morbus Pompe (englisch: Pompe's disease), auch als Saure-Maltase-Mangel bezeichnet, gehört zur Gruppe der Glykogen-Speicherkrankheiten (Glykogenose) und wird als Typ II klassifiziert. Die seltene (1:40.000 Geburten), erblich bedingte Stoffwechselkrankheit macht sich überwiegend in der Muskulatur bemerkbar und wird daher auch zu den Myopathien gezählt.

Der Krankheitsname leitet sich vom Pathologen Johannes Cassianus Pompe (1901-1945) ab, der 1932 in den Niederlanden erstmals die Symptome beschrieb. Die Krankheit wird 1954 von G.T. Cori als Glykogenspeicherkrankheit Typ II klassifiziert. 1963 entdeckt H.G. Hers das Fehlen der lysosomalen Alpha-Glukosidase als Ursache. Die Erwachsenenform wurde erstmals 1970 von A.G. Engel beschrieben. Bereits 1973 wurde ein Therapieversuch mit Alpha-Glukosidase aus der Plazenta durchgeführt.

Ursache ist ein genetischer Defekt des Enzyms Alpha-1,4-Glucosidase (Saure Maltase), der entweder in einem völligen Fehlen oder einer verminderten Aktivität resultiert. In der Muskulatur unterbleibt dadurch der Abbau des Glykogens, einer Speicherform des Zuckers zu Glucose. Das Glykogen lagert sich in den Muskelzellen in den Lysosomen ab und zerstört erst diese und dann die Muskelzelle. Die Restaktivität des Enzyms ist umgekehrt mit der Erkrankungsschwere korreliert. Beim infantilen Typ findet sich meist nur eine Enzymaktivität von <1%, beim juvenilen Typ zwischen 1 und 10% und beim adulten Typ bis zu 40%.