Vererbung und Verbreitung

Bei Morbus Gaucher erkranken die Betroffenen, wenn sie von beiden Eltern ein defektes Gen für die Beta-Glukozerebrosidase erben. Es handelt sich um einen sogenannten "rezessiven Erbgang", das heisst die Krankheit bricht nicht aus, wenn nur ein Elternteil ein defektes Gen weitergibt. 

Das Gen für die Beta-Glukozerebrosidase liegt auf einem sogenannten Autosom, das heisst nicht auf einem Geschechtschromosom. Morbus Gaucher wird deshalb auch als autosomal rezessiv vererbte Krankheit bezeichnet.

Personen mit nur einem fehlerhalften Gen sind Überträger der Erkrankung. Bei Überträgern kommt es in der Regel nicht zu Krankheitserscheinungen, da das gesunde Gen normal funktioniert und deshalb genügend Beta-Glukozerebrosidase produziert wird, um eine Speicherung von Glukozerebrosid zu vermeiden. 

Wenn beide Eltern Träger eines fehlerhaften Gens (und damit Überträger der Erkrankung) sind, besteht bei jeder Schwangerschaft eine 25 %ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind erkrankt. Mit ebenfalls 25%iger Wahrscheinlichkeit werden an das Kind zwei normale Gene weitergegeben. Dieses Kind ist dann völlig gesund, also auch kein Überträger der Erkrankung. In der Hälfte der Fälle erbt ein Kind nur ein fehlerhaftes Gen. Dieses Kind ist dann zwar Überträger der Erkrankung, aber selbst nicht betroffen. 

Ist ein Elternteil gesund und ein Elternteil Überträger des fehlerhaften Gens, dann erbt die Hälfte der Kinder zwei gesunde Gene und ist gesund. Die andere Hälfte der Kinder erbt jeweils ein gesundes und ein verändertes Gen und wird damit zurm Überträger des veränderten Gens. 

Wenn ein Elternteil an Morbus Gaucher erkrankt und ein Elternteil gesund ist, dann erben alle Kinder je ein gesundes und ein verändertes Gen und werden zu Überträgern der Erkrankung.

Ist ein Elternteil Überträger und ein Elternteil an Morbus Gaucher erkrankt, dann erbt die Hälfte der Kinder je zwei veränderte Gene und wird auch erkranken, während die andere Hälfte nur ein fehlerhaftes Gen erbt. Diese Kinder sind dann zwar Überträger der Erkrankung, aber selbst nicht betoffen. 

Durchschnittlich erkrankt eine von 40'000 bis 60'000 Personen in der Gesamtbevölkerung an Morbus Gaucher. Das sind weniger als 10'000 Menschen weltweit. Allerdings sind bei aschkenasischen Juden und in der türkischen Bevölkerung mit einer von 1'000 Personen deutlich mehr Menschen betroffen. Obwohl Morbus Gaucher zu den seltenen Krankheiten gerechnet wird, tritt sie doch so häufig in der Gesamtbevölkerung auf wie zum Beispiel die Bluterkrankheit (Hämophilie).