Symptome

Am häufigsten reichern sich Gaucher-Speicherzellen in der Milz, der Leber und im Knochenmark an und führen zu einer Vielzahl von Symptomen, die mit der Zeit an Schwere zunehmen. Sehr viel seltener werden Gaucher-Zellen auch in anderen Geweben gespeichert, unter anderem der Haut, den Augen, den Lungen, dem Herzen und den Nieren. In wenigen Fällen kann auch das Nervensystem betroffen sein.

Die häufigsten Anzeichen und Symptome werden im folgenden beschrieben. Wenn Sie die Liste der Krankheitsanzeichen durchgehen, bedenken Sie, dass nicht jeder, der an Morbus Gaucher erkrankt ist, alle Symptome aufweist. Bei Fortschreiten der Krankheit können sich die Symptome verändern; es können auch neue Beschwerden im Laufe der Zeit hinzukommen. 

Blutungsneigung
Die Milz ist ein Organ, in dem überalterte Blutzellen gefiltert werden. Eine vergrösserte Milz ist überaktiv und fängt mehr Blutzellen ab. Dadurch kommt es unter anderem zu einem Mangel an Blutplättchen (Thrombozytopenie). Dies wiederum führt zu einer schlechteren Blutgerinnung mit verstärkter Blutungsneigung und zum häufigen Auftreten blauer Flecken (Hämatome). Bei Gaucher-Patienten können zudem heftiges Nasenbluten und Zahnfleischbluten auftreten. Auch die Menstruation ist eventuell stärker und länger als normal.

Infektion
Durch den verstärkten Abbau verschiedener Typen von Blutzellen in der Milz kommt es unter anderem auch zu einem Mangel weisser Blutkörperchen, die zur Immunabwehr benötigt werden. Auch bei gesundem Menschen variiert die Anzahl der weissen Blutkzellen im Körper. Als Antwort auf eine Infektion steigt ihre Anzahl an, um die körpereigene Abwehr zu stärken. Wird die Zahl der weissen Blutzellen in der Milz von Gaucher-Patienten reduziert, verringert sich die körpereigene Infektabwehr. Gaucher-Patienten leiden deshalb teilweise häufiger an Infektionen als andere Personen.

Müdigkeit, Leistungsminderung, Konzentrationsschwäche
Rote Blutkörperchen transportieren Sauerstoff von den Lungen zu allen Körperzellen. Da Gaucher-Patienten oft zu wenige Blutzellen haben, leiden sie unter den Auswirkungen des Sauerstoffmangels, was zur schnellen Ermüdung führt. Dies ist mit ein Grund dafür, dass viele Gaucher-Patienten über geringe Ausdauer und allgemeinen Energiemangel klagen. 

Patienten mit schwerer Anämie fühlen sich oft auch nach acht Stunden Schlaf noch müde. Kindern mit Morbus Gaucher fehlt manchmal die Energie zum Spielen. Viele haben auch Schwierigkeiten im Schulunterricht oder können sich schlecht auf ihre Hausaufgaben konzentrieren. Tätigkeiten, die einem Gesunden leicht erscheinen, bedeuten für einen Gaucher-Patienten oft schon eine Herausforderung.

Dicker Bauch und Oberbauchbeschwerden
Die Anreicherung von Gaucher-Zellen in Milz und Leber führt zur Vergrösserung dieser Organe. Eine Vergrösserung der Milz wird als Splenomegalie, die der Leber als Hepatomegalie bezeichnet. Die Milz kann in Extremfällen auf das 25- bis 30-fache ihrer normalen Grösse anschwellen und von einem Durchschnittsgewicht von 150 g auf 4 bis 5 kg anwachsen. Die Leber kann doppelt so gross werden wie normal. Durch diese Organvergrösserungen dehnt sich der Bauch aus, so dass es zu einem Druckgefühl im Bauchraum kommt und die betroffene Person übergewichtig erscheint oder wie schwanger aussieht. 

Appetitverlust
Eine Vergrösserung von Milz und Leber kann Druck auf den Magen ausüben, wodurch Gaucher-Patienten sich oft schon satt fühlen, wenn sie nur wenig Nahrung zu sich genommen haben.

Kurzatmigkeit
Die vergrösserten Bauchorgane dehen sich auch in Richtung Zwerchfell aus und engen die Lungen ein. Die Lungenentfaltung ist eingeschränkt, es wird weniger Luft eingeatmet und der Patient leidet unter Kurzatmigkeit. Auch die Blutarmut und der daraus folgende Sauerstoffmangel kann die Kurzatmigkeit noch verstärken.

Knochenprobleme
Bei mehr als 80 % aller Gaucher-Patienten lässt sich eine Knochenbeteiligung nachweisen. Sie verschlechtert sich oft schnell und kann sich zum schwerwiegendsten und am stärksten behindernden Krankheitssymptom entwickeln. Gaucher-Zellen reichern sich innerhalb des Knochens ausschliesslich im Knochenmark an und verdrängen dadurch die normalen Knochenmarkzellen. 

Die Speicherung von Gaucher-Zellen im Knochenmark kann den Knochen auf verschiedene Weise schädigen:

- Absterben von Knochengewebe (Osteonekrose)
- Rückbildung der Knochenmasse (Osteopenie)
- Rückgang der Knochendicke (Osteoporose) mit Verringerung der Stabilität und
  vermehrten Knochenbrüchen
- Änderung und Abbau von Knochengewebe, z.B. Zerstörung des
  Oberschenkelknochens (Osteolyse) 

Knochenschmerzen
Die Schmerzskala bei Morbus Gaucher reicht von sehr leicht bis sehr schwer. Der Umgang mit diesen Schmerzen kann zu einem grossen Problem werden. Die schweren Knochenschmerzen, die schon bei leichten Bewegungen auftreten, schänken die normalen Aktivitäten stark ein, beeinträchtigen den Schlaf und können sogar zu einem Krankenhausaufenthalt führen. Erwachsene Patienten und die Eltern erkrankter Kinder sollten sich von ihren Ärzten beraten lassen, welche Medikamente oder schmerzstillende Techniken für sie am besten geeignt sind. 

Knochenkrisen
Knochenkrisen treten auf, wenn ins Knochenmark eingelagerte Gaucher-Zellen die normale Durchblutung punktuell verhindern und dadurch ein plötzlicher Sauerstoffmangel auftritt. Diese Attacken sind durch intensive, akute Schmerzen gekennzeichnet, die Stunden oder Tage andauern können. Diese Knochenkrisen können durch Schwellungen im inneren und äusseren Bereich der Knochen oder durch eine verminderte Knochendurchblutung ausgelöst werden. 

Bewegungsstörungen
Der gestörte Knochenstoffwechsel und die damit möglicherweise einhergehenden Änderungen der Knochenform und -stabilität können dauerhafte Bewegungsstörungen hervorrufen. Auch die Zerstörung der Hüftknochen kann Gaucher-Patienten massiv in der Bewegungsfähigkeit einschränken. Als eine typische Veränderung am uneren Teil des Oberschenkelknochens tritt die sogenannte "Erlenmeyerkolben-Verformung", eine kronische Verformung des Oberschenkelknochens im Kniebereich auf. 

Wachstumgsverzögerung und verzögerte Entwicklung
Kinder, deren Gaucher-Erkrankung nicht behandelt wird, wachsen oft langsamer als ihre Altersgenossen. Bei unbehandelten Gaucher-Patientinnen kann sich auch die Pubertät verzögern. 

Lungenhochdruck
Bei zirka 10 % aller Gaucher-Patienten tritt ein Lungenhochdruck auf. Dies kann zu schwerwiegenden Problemen führen und muss engmaschig kontrolliert werden.  

Beteiligung des zentralen Nervensystems
Nervenschädigungen können Augenbewegungsstörungen, epileptische Anfälle und andere Symptome hervorrufen. Hiervon sind zirka 10 % aller Gaucher-Patienten betroffen. r