Morbus Gaucher

Morbus Gaucher ist eine autosomal rezessiv vererbbare lysosomale Speicherkrankheit, die durch Mutationen im Gen des Enzyms Beta-Glukozerebrosidase verursacht wird. 




b) Neuronopathische Verlaufsform (selten)
    - akuter Verlauf: eher selten, betrifft Kleinkinder