Morbus Gaucher

Morbus Gaucher ist eine autosomal rezessiv vererbbare lysosomale Speicherkrankheit, die durch Mutationen im Gen des Enzyms Beta-Glukozerebrosidase verursacht wird. 

Aufgrund des Enzymmangels kommt es zur Substratakkumulation in den Zellen des retikolu-endothelialen Systems, vor allem in den Makrophagen. Die Folge sind Symptome in verschiedenen Organsystemen. Ausgehend von einer möglichen neurologischen Beteiligung werden 2 Hauptformen des Morbus Gaucher unterschieden:

a) Nicht-neuronopathische Verlaufsform (häufigste Form)
b) Neuronopathische Verlaufsform (selten)
    - akuter Verlauf: eher selten, betrifft Kleinkinder
      und verläuft rasch tödlich.
    - chronischer Verlauf: tritt in der frühen bis späten Kindheit
      auf und führt zu einer verkürzten Lebenserwartung.
     
Um irreversible Spätschäden bei dieser progredient verlaufenden Erkrankung zu vermeiden und den betroffenen Patienten eine normale Entwicklung sowie ein normales Leben zu ermöglichen, ist eine frühzeitige Diagnose und Therapieintervention notwendig.