Der Mangel an lysosomaler saurer Lipase (LAL-D) ist eine autosomal rezessive lysosomale Speichererkrankung (LSD), die durch einen LAL-Mangel hervorgerufen wird (das Enzym, welches Cholesterinester und Triglyceride in den Lysosomen abbaut). Die klinischen Manifestationen eines LAL-Mangels kommen in allen Altersgruppen vor, wobei ein breites Spektrum an Schweregraden beobachtet wird, die vermutlich auf unterschiedliche Rest-LAL-Konzentrationen der einzelnen Patienten zurückzuführen sind.

Die gängigere Form von LAL-Mangel, an der schätzungsweise 25 Personen pro Million erkranken, wird häufig als Cholesterinester-Speicherkrankheit (CESD) bezeichnet, die erst nach dem Säuglingsalter auftritt. Bei dieser Form werden vorwiegend Lebererkrankungen und Typ 2 Hyperlipidämien beobachtet. Zu den Lebererkrankungen zählen Hepatomegalie, Erhöhung der Transaminasen und potentielle Zirrhose-Entwicklung, sowie Leberversagen. Dyslipidämie (hohe Cholesterin- und Triglyceridwerte, niedriger HDL-Spiegel) und beschleunigte Atherosklerose weisen auf eine Herz-Kreislauf-Beteiligung hin1. . Die Verlauf der Erkrankung kann aufgrund von Leberkomplikationen und früh einsetzender Herz-Kreislauf-Krankheit schwerwiegend sein.

Eine seltenere und prognostisch noch ungünstigere Form von LAL-Mangel tritt im Kleinkindalter auf und wird häufig als früh einsetzender LAL-Mangel oder Wolman-Krankheit bezeichnet. Ein früh einsetzender LAL-Mangel äussert sich durch eine tiefgreifende Malabsorption, Wachstumsstörungen und Leberversagen und endet meistens tödlich im Laufe des ersten Lebensjahres2.

Der Mangel an LAL-Aktivität kann durch einen biochemischen Bluttest in spezialisierten Labors nachgewiesen und die Erkrankung somit zuverlässig diagnostiziert werden. Eine Diagnose ist auch mittels Gen-test möglich.

•    Ein LAL-Mangel ist eine autosomal rezessive lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine deutliche Abnahme der Aktivität des LAL-Enzyms gekennzeichnet ist, was zu einer Anhäufung von Lipidsubstraten führt1.
•    LAL-Mangel tritt bei zwei Phenotypen zutage – früh einsetzender LAL-Mangel (Wolman-Krankheit), der kurz nach der Geburt auftritt, und spät einsetzender LAL-Mangel (Cholesterinester-Speicherkrankheit (CESD), die bei Kindern und Erwachsenen auftritt.
•    LAL-Mangel-Diagnosetests sind leicht und schnell erhältlich.

Referenzen:
1. Bernstein DL, Hülkova H, Bialer MG, Desnick RJ. J Hepatol. 2013;58(6):1230-1243
2. Jones SA, Valayannopoulos V, Schneider E, et al. Genet Med. 2015;doi: 10.1038/gim.2015.108
3. Reiner Ž, Guardamagna O, Nair D, et al. Atherosclerosis. 2014;235(1):21-30